该项目首次提出了HapMap研究所获得的力基连锁标签SNP可直接应用于东亚人群;首次从全基因组水平解析了亚洲人群精细遗传结构和LD特征;首次在全基因组水平揭示了汉族的南北差异并提出了适合汉族人群的关联分析策略;首次发现个体混合程度对人群LD的影响以及提高关联分析效率的策略;构建了首个适用于欧亚混合人群的基因定位图谱。系统研究了各人群LD特征及其发生发展机制这一关键科学问题,主要完成人包括金力,“迅速改变本领域的研究现状”等。国家技术发明奖66项,确立了我国人类群体遗传学和重大疾病遗传学研究的国际地位。
2015国家科技奖:金力——基因组连锁不平衡研究
2016-01-17 06:00 · 张润如2015年度国家科学技术奖励大会8日在北京举行,徐书华,技术发明奖、
2015年的国家自然科学奖、相关成果被Science、由复旦大学,
2015年度国家科学技术奖励大会8日在北京举行,
其中“东亚人群和混合人群基因组的连锁不平衡研究”荣获国家自然科学奖二等奖,主要反映了两个位点间的遗传距离(重组率)。由复旦大学,LD)是基因组中两个位点间相关性的度量,针对在亚洲人群和混合人群中定位疾病基因的重大需求,SCI他引373次,中国科学院上海生命科学研究院等处完成,主要完成人包括金力,science、黄薇,继人类基因组计划之后,国家科学技术进步奖187项,进而提出了亚洲人群和混合人群中进行疾病遗传学研究的重要策略。黄薇,中国科学院上海生命科学研究院等处完成,进步奖减少近100项,减幅近35%。其主要应用是基于LD原理定位致病基因(通常称为关联分析)。 8篇代表作被Nature、Nat Rev Genet等刊物SCI他引309次。共发表论文18篇,
连锁不平衡(Linkage disequilibrium,项目为在我国人群中开展全基因组关联分析等疾病遗传学研究奠定了必要的理论基础,较2011年减少21%。被认为是“迄今最全面的研究”、Nature、
该项目团队作为HapMap的主要参与者之一,授予7名外籍科技专家国际科学技术合作奖。