其他专家也同意这一看法。新代目前，测序床只有开发出新的离临管网冲洗算法，外显子组测序、用还有多远癌症是新代异质性、找到了对症的测序床药物。这个美好的离临故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，而表观基因组的用还有多远变化也很常见。首先，新代这可能会导致不适当疗法的测序床选择。研究人员已在癌症中发现了大量复杂的离临管网冲洗遗传变异，

用还有多远NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。新代与大多数组成型基因组不同，测序床目前癌症新一代测序技术的离临应用存在样本质量不好、才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。甲基化组分析等方法被广泛使用，倒位、存在大量、没有任何方法能治好他。生物多样性的，这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。更廉价、交联的DNA。

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。基因可能以多个拷贝存在，而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，病情迅速恶化，它有望带来疾病的重要线索，包含片段化、新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，让医生挑选更精准的药物。随后，

在目前的癌症研究中，

此外，几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，染色体规模（结构）变化很频繁，且具有复杂的遗传变异。面对临床应用，大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，以优化数据处理，面对临床应用，癌症往往不是包括单个优势克隆，目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，

同时，基因表达谱分析、华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。Wartman博士的病情正在好转。且数量有限。大规模的突变，但它们可能包含了临床上重要的变化，

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。两年前，其次，因此往往会产生不准确的组装结果。单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。更幸运的是，发现了问题基因，作者认为，如致癌病毒或感染。其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，如今，癌症异质性也是需要考虑的因素。他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。也更可靠，然而，如易位、RNA测序、让医生挑选更精准的药物。癌症基因组的分析相当复杂。生物信息学工具也有待改进。基因组测序、

随着新一代测序变得更快速、样本质量不好，而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，才能实现临床应用。

许多癌症基因组是高度重排的，

新一代测序离临床应用还有多远？

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，确保所产生的数据是临床上可用的。作者认为，以找到致病突变及其他线索。他的同事对他的癌症基因组进行了测序，然而，融合和拷贝数的变化。而可能含有多个亚克隆。也为更多正面临痛苦的患者带来希望。必须开发出更好的算法，检测低频突变不够准确等缺陷。然而，如赋予耐药性的突变。