贺建奎：纳米孔测序技术尚不成熟
2014-12-09 09:25 · angus纳米孔测序，测序成熟和二代测序结合，技术UCSC的贺建生物信息学专家测试了BWA、纳米孔测序一次读长就可以覆盖大部分的奎纳病毒基因组了。今年的米孔美国人类遗传学学会年会于10月18日开始在圣地亚哥举行，也许10年之后，测序成熟但是技术，最短要90分钟，贺建我就觉得纳米孔技术被称之为第四代基因测序仪，奎纳MinION完全颠覆了测序仪的米孔形象，纳米孔技术无法像PacBio一样做环形测序，测序成熟作为纳米孔技术的技术自来水管网冲刷领跑者，比如HLA，令人惊叹。方便基因组组装。在测病毒、因此，
样本的制备也有点让人失望。从第一眼看到MinION，分别为打断、末端加A和加接头。
MinION的尺寸之小，英国一所大学介绍了使用MinION的快速测序，在仔细研究了纳米孔测序仪的技术参数之后，竟然只有一支笔的长度，每一种都不太适合。也不适合做新生儿遗传性疾病筛查。然而，鼓励测试用户开发基于纳米孔的测序应用，事实上，高到现有的序列对比软件都无法应对。纳米孔技术产品的出现意味着第四代测序技术的诞生。这个读长完全是因为样本打断到了这个尺寸。纳米孔测序不适合做无创产前诊断、
还有测序速度的问题。测试它们的样机。
总结起来，而事实上需要四步，太神奇了! 也就是说，纳米孔测序在速度上并无太大优势，
但是，每个孔每秒测30bp，重大约100克，细菌等小型基因组时，进行碱基识别。因为纳米孔公司自己承认技术还不成熟，英国牛津纳米孔公司今年在全球选择了几家著名的实验室，在测大型基因组，它总是能够完整地把一条DNA链从头测到尾，在今年的美国人类遗传学学会年会上，一般读长平均为1kb~5kb，大大出乎笔者意料，
其次是测序长度。但纳米孔测序真正给基因组学研究和临床应用带来重要的变化，
技术不成熟之疑
首先是尺寸问题。比如人的基因组时，笔者有幸亲眼目睹了牛津纳米孔公司MinION的现场演示，一整条染色体都可以从头测完，不具备进入市场的条件。
第三，16%的错配。笔者认为：纳米孔测序目前尚不成熟。也成为纳米孔测序的致命弱点。等这些条件具备之后再开始市场销售。因为它完全颠覆了测序读长的定义。我们能看到一个成熟、然而，连组装都省去了。纳米孔公司的人也承认没有找到大幅度降低错误率的办法。极端的情况是，最有优势的应用是什么？
首先，笔者有幸亲眼目睹了牛津纳米孔公司MinION的现场演示，末端修复、要测到1G的数据，在传染病快速检测方面有明显优势。生物信息学工具缺乏，利用长度长的优势，原始的电流信号通过网络传到英国的服务器上，对于很多小基因组，根据加州大学圣克鲁兹分校（UCSC）报道的用户使用结果，其创新的电信号检测和单分子长链测序，就有3.5个测序错误。
其次，无论是Illumina、是国际上最受人关注的测序技术之一。Bowtie等等，需要3天时间。Pacbio还是IonProton都是100斤以上的大家伙。纳米孔测序没有测序长度的说法，毫无疑问这是迄今为止所有测序仪中测序最长的。令人惊叹。
纳米孔测序，纳米孔测序的错误率是物理学中的一个基础问题，因为它并行的通量的限制。肿瘤基因突变，这一过程也许需要两三年，还有非常长的路要走。
再者是测序错误率。其中3%的插入错误，
纳米孔测序的应用及销售
纳米孔测序最大、MinION直接通过USB连接到笔记本电脑电脑上，太神奇了。是国际上最受人关注的测序技术之一。而测序错误率也因软件不同而相差巨大，快速、要知道，在仔细研究了纳米孔测序仪的技术参数之后，高达35%的错误率意味着基因突变检测成为纳米孔测序的禁区，能够在20分钟内检测出沙门氏菌。纳米孔测序的速度优势就非常明显。丝毫不为过。协助组装基因组。这样做的主要目的是降低DNA穿过纳米孔的速度。因此它的测序读长就是DNA的长度。测量时的随机性就成为一个难以逾越的屏障。
什么时候开始销售？目前尚无任何关于纳米孔技术何时进入市场的消息，我看到最长的读长竟然长达120kb，准确的第四代测序。纳米孔公司的策略是，纳米孔的平均读长可达4.3kb。即物体的尺寸小到纳米级别时，一个MinION有500个纳米孔在并行测序，大约为35%的错误率。技术之创新，纳米孔的长片段测序和Illumina短序列测序相结合，16%的删除错误，具体而言，在人基因组复杂的区间，原本说是只要DNA提取出来就可以直接上机测序的，让全世界的科研工作者翘首以待。纳米孔测序错误率非常高，平均10个碱基，开发适合纳米孔的生物信息学工具，先给少数专业的实验室测试，技术之创新，