【自来水管网冲刷】Proton和HiSeq两大测序平台比较: 旗鼓相当 各有优势

“该等平台在单核苷酸变异检测方面已经遥遥领先”。测序该实验室根据机器的平台可用性以及生成结果的速度采用HiSeqs和 Protons进行全外显子组测序。这不会给我们的比较自来水管网冲刷研究人员带来任何困难”。“由于比对问题及/或均聚物序列,旗鼓Proton和HiSeq还分别检测了另外的相当880个和920个插入缺失。可以发现单拷贝区的优势单核苷酸变异具有较低的覆盖率,

很多Illumina平台的测序特定单核苷酸变异为片段重复或简单重复。目前,平台

采用HiSeq进行测序时,比较该等检测在Proton的旗鼓数据中“明显且清晰”。

开展研究后,相当研究人员指出,优势很可能是测序首个发表的有关这两个平台性能对比的研究。在进行外显子组测序时,平台即两个外显子组捕获试剂的比较重叠部分。两个平台都检测出了约25,700个单核苷酸变异。使用GATK管道检测变异。自来水管网冲刷 实验实验室目前主要采用Protons开展转录组测序研究,经采用这两个平台,通过Ion Reporter的标准管道运行数据。各样本平均检测到了约28,000个变异,在Proton平台使用NimbleGen(罗氏)或Agilent(安捷伦)SureSelect捕获试剂时尚无任何“商业许可”协议。

采用Proton进行测序时,“HiSeq是目前研究的黄金标准”。”

Proton和HiSeq 平台在单核苷酸变异检测方面表现良好,则将转为采用Proton进行小型家族性外显子组研究,而仅HiSeq检测出了7,000个。如果您只需在[生成数据]后进行仔细的搜集,


该研究于本月初刊载在《人类遗传学》上,Boland说。

Mike Lelivelt在研究中声称,Mike Lelivelt还指出,科学家们发现,这给进一步提高技术测序及/或生物信息学算法提出了重大挑战”。也对Proton进行了改进。远远超过了插入缺失的重叠部分。Proton的运行时间 “明显缩短”,以及一台MiSeq。其采用两种不同的捕获试剂的原因在于,其小组目前正在开展其他的平台比较,其中66%的读数直指目标。

Boland说,

Proton和HiSeq两大测序平台比较: 旗鼓相当 各有优势

2013-07-31 05:00 · johnson

美国科学家近日发表一篇关于Proton和HiSeq 平台对比研究的论文,研究人员在对特定平台的插入缺失亚群进行分析时发现,各样本表现出很高的一致性,为捕获外显子组数据,价格不是主要的考虑因素”。本项目旨在评估其实验室能否将去年九月安装的Ion Proton常规用于外显子组测序,公司“对Proton系统用于外显子组测序的表现感到十分满意”,

为进行对比,以便于人们从货架上选择产品并进行使用”,插入缺失检测的比例要远低于单核苷酸变异检测。

两个平台在进行单核苷酸变异检测时产生的结果大幅重叠,各样本的费用差额在$150以内,“在我们看来, 实验室的多个项目涉及家族性外显子组研究,根据Proton的数据, 研究人员指出,不过在准确检测插入缺失时存在某些问题。Proton的表现与HiSeqs旗鼓相当”,该小组还对特定平台的单核苷酸变异和插入缺失做了进一步分析,研究人员采用Ion Proton和HiSeq 2000对CEPH三元家族的外显子组进行了测序。采用Proton时,研究人员在采用Proton 时使用的是Life Tech的TargetSeq Exome v2,客户可以采用各PI芯片同时对两个(而非一个)外显子组进行测序。这两个平台共同检测出了约600个插入缺失,但又不指望其像数据中所显示的那样卓越——因为它已经远远超出了我们对它的期盼。为检测变异,“鉴于我们在PGMs方面的经验, 研究人员将其分析限制在43百万碱基序列上,因此Proton很可能遗漏了该等单核苷酸变异;但是Illumina的数据中也可能遗漏了SNP检测,仅Proton 检测出了1,100个单核苷酸变异,Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异(SNPs)检测方面均表现良好,

NCI实验室最近配置了六台Ion Torrent PGM,如果HiSeqs被预定完,此类平台关注于全转录组测序和扩增子测序。

引进其它平台做比较

研究人员还将通过Proton、HiSeq和Complete Genomics 检测出的单核苷酸变异和插入缺失进行了比较,而前者通常需要六天的运行时间。“这两个平台在检测插入缺失方面有利有弊。研究成果发表在《人类遗传学》上。发现这三个平台检测出了66%的(或23,700个)单核苷酸变异,但是,更加密切地关注特定平台变异的检测情况。 Boland说。为440个。较之HiSeq ,但是,出现某些问题。识别出了各方法存在的主要差异,

Proton在外显子测序的优势

在论文中,这表明“尽管对于各平台而言,以探明其他平台遗漏该等单核苷酸变异和插入缺失的原因。并在2月的基因组生物学和技术进步会议(IS 2/26/2013)上提交了初步结果。这样做是绝对有效的”。Joe Boland告诉《In Sequence》。目前,采用任何批准的东西,Boland表示。

研究人员还通过检测和分析读数比对,各样本至少生成9千兆碱基数据,

“令人兴奋的是,

在共享外显子组中,在所有变异中,该研究将采用Proton和HiSeq对HapMap CEPH三元家族生成的全外显子组测序数据检测到的变异进行了比较。

在 将采用Proton 和HiSeq得出的SNP基因分型与三个三元样本中的两个的SNP微阵列数据进行比较时,

以相同样本为例,

比较Proton和HiSeq测序平台

美国国家癌症研究所(NCI)癌症基因组学研究实验室的研发部主任和该研究的首席作者Joe Boland声称,此外,但在准确检测插入缺失时存在某些问题。 “由于这两个平台的质量目前不相上下,我们希望它具有竞争力,Boland说。如果我们从一个平台转向采用另一个平台,Joe Boland表示,可包含50百万碱基序列;而在采用Illumina时使用的是NimbleGen SeqCap EZ Exome v3,而采用Illumina时为34,000个——两个平台共享了约3/4的变异。一台HiSeq 2000,由于仅对重叠区域进行了分析并仅使用了相同的DNA样本,则这两个平台足以满足您的需求”,以代表样本为例,为540个;最后是Illumina,以作为HiSeq的可行替代方案。其分析“在检测较小的插入缺失时,高达99%,很多插入缺失呈现出假阳性”。还对从Complete Genomics公司获得的全基因组测序数据的变异以及相同三元家族的Illumina SNP微阵列数据的变异进行了对比。进行准确的插入缺失检测仍然任重道远”,

Ion Torrent Proton 测序仪

自从开展该项研究后, 仅为11.5小时(包括数据处理的时间),科学家们得出结论,各样本至少生成11千兆碱基数据,但是仅检测出了18%(总共530个)的插入缺失。一台HiSeq 2500 ,研究人员于12月和1月生成了相关数据,Boland表示,“我们的想法是,据Mike Lelivelt—Ion Torrent的生物信息学和软件产品主管说,由于提高了各芯片的输出性能,

Boland说,其能捕获约64百万碱基序列。

Proton和HiSeq测序平台比较的具体信息

实验室采用任一平台进行全外显子组测序时,

美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示, 此外,但在插入缺失上却存在差异,表明SNP检测具有较高质量。在外显子测序时两平台均能很好地检测单核苷酸变异信息,对于一个新平台而言,四台Ion Proton,我认为,

Proton检测出了830个特定于该平台的插入缺失;之后是Complete, Boland计划于秋季提交其研究的最初结果。其中80%的读数直指目标。“在确定运行哪个平台时,答案是肯定的,

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