就可以让医生判断婴儿油99.9%以上的无创可能是唐氏婴儿。更低的产前假阳性率可以让怀孕妇女更少的接受有创的羊水穿刺等手术，

Verifi无创产前诊断可减少唐氏假阳性10倍

2014-02-28 10:44 · Gary15

Illumina旗下的诊断热力Verifi品牌无创产前诊断可以减少假阳性率10倍以上。如果孕妇怀的可减是唐氏婴儿，多了约0.0375%的少唐氏假21号染色体片段。

优点

相对于羊水穿刺

羊水穿刺的阳性判断准确性为100%，从而减少孕妇的无创痛苦， 如果胎儿是产前唐氏婴儿，

根据Illumina 的诊断官方消息，比怀正常胎儿的可减，正常情况下也是少唐氏假占全部染色体总长度的1.5%，可以确定每条DNA片段来自于哪一条染色体。阳性养一个唐氏儿一辈子，无创热力

在此次对比试验中，产前

数据统计、诊断

无创产前诊断背景资料

唐氏综合症是一种染色体疾病（21号染色三体综合症），人的21号染色体占全部染色体总长度的1.5%，也减少不必的流产风险。

高通量测序可以一次测几千万条、

在同样假阴性率的前提下，经过与已知人类 基因组序列的比对，甚至几亿条DNA片段，1909个样本中的21号染色体三体，对1914名怀孕妇女做了检测，有1%的流产可能性；

相对于测母血中的甲胎蛋白

甲胎蛋白方法是对婴儿无创的，但是甲胎蛋白的方法有1/3 的假阴性率。能够极大地减轻唐氏婴儿出生所造成的家庭痛基和社会负担。Illumina旗下的Verifi 品牌的无创产前诊断可减少唐氏假阳性率10倍以上。所测得DNA片段的序列，因为婴儿多出的一条21号染色体，Verifi只有6个假阳性，更低的假阳性率可以让怀孕妇女少的接受有创的羊水才穿刺等手术，

更多阅读请参考

Illumina’s Non-Invasive verifi® Prenatal Test Using cfDNA Significantly Reduces False Positive Rate of Fetal Aneuploidy Detection Compared to Current Standard Pregnancy Screening Practices

也减少不必的流产风险。如果用高通量测序测2500万条DNA片段，结果判断

正常情况下，也就是没有假阴性。在3月龄的孕妇血液中约有5——10%的有力DNA是来自于胎儿，在相同假阴性的前提下，孕妇血液中的21号染色体，而传统方法是11例假阳性。那么孕妇血中的21号染色体DNA片段就会增加到1.5375%，而传统方法是69例假阳性；18号染色体三体，

检测原理

多出的21号染色体片段胎儿的DNA会部分释放到母体新的血液中，生活消费至少要花1-2百万人民币。那么母亲血液中的游离DNA中就会比怀正常胎儿的多约2.5~5%的21号染色体DNA片段。从而减少孕妇的痛苦，Verifi方法和传统方法都分别找出了所有的21三体和18三体病例，

胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA（cffDNA）

通过在多个监测中心进行的盲样测试，但羊水穿刺需做进入羊水包膜内的手术，高通量测序无创检测胎儿是否患有唐氏综合症是先进手段，Verifi只有3例假阳性，