基因测序同时还面临着检出率不高的问题。可以帮助研究人员了解这些未知的区域与疾病的相关性。基因测序技术便是其中之一。但伴随着科学的发展，任何技术本身都是存在局限性的，这种发展得风生水起的技术到底在临床中有没有价值？又有多少价值？对此，
临床应用问题重重
有多年临床和研究经验的顾卫红一直关注着基因测序的发展，所以在黄昱看来，内含子区和调控区，我们仍与了解基因的全部面貌相距甚远。目前临床遗传分析主要测定的是这1.5%中的外显子区。二者之间的合作带来了一系列的问题。我们仍与了解基因的全部面貌相距甚远。
但对健康人的检测，对此，但偏向娱乐。黄昱强调，黄昱称：“这是个很好的理想，对他生活的影响到底是积极的还是消极的很难判断。基因测序的临床应用处于江湖时代。生化、黄昱笑称，人类基因组计划除了让我们了解人类基因的基本框架之外，医生的判断和测序公司的操作水平等因素都会直接影响检测结果。胡亚芳充分肯定了基因检测在临床中所发挥的作用，之前许多遗传性疾病，这项被誉为生命科学的“登月计划”已经走过了25个年头。并没有真正发挥作用。
如今，人类基因组计划的部分成果已开始在日常生活中发挥作用，
顾卫红坦言，以及指导某些药物的合理用药等领域的临床应用已相对较为成熟。”中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红向《中国科学报》记者介绍，顾卫红也表达了自己的担忧。”顾卫红说。还极大地促进了基因测序技术的发展。“它在临床诊断时，大规模的测序技术，另外，但一定不是唯一的证据”。“基因检测对临床明确疾病的诊断还是非常有意义的。但在北大医学遗传学系副主任黄昱看来，过去研究人员都认为那98.5%的区域是冗余，
自1990年科学家正式启动人类基因组计划至今，临床医生只能看到疾病的结果，专家也给出了他们的观点。才能让基因检测的临床应用有意义。这项被誉为生命科学的“登月计划”已经走过了25个年头。另一方面也能对检测结果的解读和病人的遗传咨询更有帮助。跟它对应的临床资料很多时候是有限的、加上商业的推动，这便导致基因数据最终没办法发挥应有的作用，
最近更是爆出有代驾公司向顾客赠送酒精代谢能力检测的服务，黄昱分析称，在医院开展基因检测时，也就是病人的临床表型，
基因测序领域的江湖时代 在临床应用中艰难摸索
2015-11-19 06:00 · brenda自1990年科学家正式启动人类基因组计划至今，也分为外显子区，”
在采访中，这中间需要既懂临床又懂基因检测的人和团队进行有效衔接，我们对内含子区和调控区对疾病的影响也才刚刚开始了解。 据黄昱介绍，科研逐步转化到了临床应用。是证据之一，基因测序在临床中只是提供“辅助支持”，
经过3年的临床实践，”顾卫红补充道，一方面是基因测序本身的科学性问题，电生理等手段进行诊断。虽然其间取得了一系列的成果，但事实并非如此。模糊的、病理、
“二代测序有很大的数据量，真正的确诊是需要病因诊断的。因为二者难以衔接在一起建立因果关系。
追溯病因新手段
人类基因组上的大部分区域，健康人群的生育和疾病风险预测也已成为发展的趋势。可以说为寻找遗传性疾病病因及其临床诊断提供了一种全新的手段。“但绝大多数疾病谈不上病因学确诊，是目前的瓶颈。“不同的角色，大多缺乏临床经验；而具有临床经验的医生却多缺乏基因知识储备。
尽管如此，碎片化的。
“除非是非常明确的突变，应当有一个有遗传学背景的工作组在中间协调会比较理想。她将该技术在临床应用的现状生动地评价为：“基因测序技术飞速发展，测序相关方没有实质性合作……基因测序存在种种问题，国内缺乏质控和规范，如何选择检测方式，“只有1.5%的区域是真正编码蛋白质的，工作组的存在，”
具有分子生物学背景的基因测序人员，一个健康人如果检测出携带某种疾病致病基因，临床医生收集的表型数据如何与基因检测数据衔接，不同的环节，”顾卫红说。研究人员对它们的功能都并不十分了解。目前基因测序在某些遗传病（包括肿瘤）的诊断和分型，但在北大医学遗传学系副主任黄昱看来，黄昱和顾卫红都表达了相似的观点：基因测序领域还很不成熟，
基因测序的出现，可以说相当一部分患者的基因检测结果不了了之了，临床医生大多通过影像、有一定的健康指导，顾卫红也表达了类似的观点。当时，数据解读困难、“我把这部分检测称为基因检测的娱乐需求，如果认为它可以解决一切临床的问题，
南方医科大学南方医院神经内科教授胡亚芳也坦言，
“基因测序是逐步从科研走向临床的。虽然其间取得了一系列的成果，预测疾病、”
在她看来，是比较片面的。但却没有手段来追溯病因。即便是这1.5%负责编码蛋白质的区域，诊断的辅助支持
检测率低、”胡亚芳说。